Rolul cheie al biopsiei de sân în subtiparea moleculară histologică

https://www.mayoclinic.org/tests-proceduri/breast-biopsie/about/pac-20384812

Biopsie mamarăprocedurile au depășit de mult domeniul simplu al „diagnosticului”; sunt o poartă esențială către un tratament de precizie personalizat. În conceptul modern de management cuprinzător al cancerului de sân, puținele mostre de țesut mici obținute prin puncție poartă o mulțime de informații care determină calitatea vieții pacientului. Acest articol va explora în profunzime modul în care procedurile de biopsie a sânului, prin colectarea de probe de-înaltă calitate, permit analizele ulterioare de patologie moleculară și deciziile de tratament.

Calitatea probei: piatra de temelie a detectării moleculare

Fie că este vorba despre testarea imunohistochimică a receptorilor hormonali (ER/PR) și starea HER2, sau profilarea expresiei genelor folosind Oncotype DX și MammaPrint, sunt impuse cerințe stricte privind integritatea, oportunitatea fixării și conținutul de celule tumorale ale probelor de țesut. În procedurile de biopsie a sânului, benzile de țesut obținute folosind ace cu diametrul de 14G sau mai mare îndeplinesc mai bine aceste cerințe în comparație cu specimenele citologice obținute prin aspirație cu ac fin-.

* Conservarea structurală: Biopsia cu ac de bază păstrează structura originală a canalelor mamare, ajutând patologii să facă diferența între carcinomul in situ și carcinomul invaziv, ceea ce este crucial pentru stabilirea planurilor de tratament (cum ar fi dacă este necesară disecția ganglionilor limfatici axilari).

* Prevalența tumorii: pentru a obține rezultate fiabile de detecție moleculară, proporția de celule tumorale din probă trebuie de obicei să atingă un anumit nivel (de exemplu, 20%-30%). Sistemele de biopsie asistată de vid (VAB), datorită sloturilor lor mai mari de eșantionare, oferă adesea mostre cu un conținut mai mare de celule tumorale, ceea ce le face deosebit de potrivite pentru tumorile foarte eterogene.

Aplicații prospective ale designului acului în analiza moleculară

Procedurile avansate de biopsie a sânului încep să ia în considerare nevoile analizei moleculare din aval:

• 1. Tratament fără RNază/DNază-: Unele ace de unică folosință-de ultimă generație folosesc tehnici speciale de ambalare și procesare pentru a evita contaminarea cu nuclează exogene și pentru a proteja integritatea ARN, care este esențială pentru probele care necesită secvențierea ARN sau analiza cipului genetic.
• 2. Compatibilitatea soluției de conservare a țesuturilor: Materialul acului (în special materialele polimerice) trebuie să se asigure că nu reacționează chimic cu formol sau alți fixativi pentru țesuturi pentru a evita afectarea proceselor ulterioare de extragere a antigenului.
• 3. Reținerea markerului: în biopsia-asistată cu vid, unele sisteme pot lăsa o clemă de titan (marker) înainte de îndepărtarea acului. Acest lucru nu este doar pentru marcarea locului de biopsie pentru rezecția chirurgicală ulterioară, dar poate, de asemenea, permite integrarea terapeutică în viitor prin încărcarea medicamentelor sau a senzorilor pe suprafața clipului de titan.

Strategii de biopsie în cazuri speciale

Pentru anumite tipuri de cancer de sân, cum ar fi cancerul de sân inflamator sau boala Paget, implementarea procedurilor de biopsie a sânului este deosebit de critică. În aceste cazuri, pot fi necesare puncții multiple pentru a asigura obținerea unui țesut tumoral suficient. Mai mult, efectuarea unei biopsii înainte de terapia neoadjuvantă (chimioterapie/terapie țintită) pentru a stabili tiparea moleculară de bază este de neînlocuit pentru evaluarea eficacității tratamentului (de exemplu, PCR, răspuns patologic complet).

Complementul și provocările biopsiei lichide

În timp ce biopsia tisulară rămâne standardul de aur, biopsia lichidă (ADN tumoral circulant, ctDNA) s-a dezvoltat rapid în ultimii ani. Cu toate acestea, ghidurile clinice actuale încă subliniază că niciun rezultat al biopsiei lichide nu poate înlocui procedurile tradiționale de biopsie a sânului pentru diagnosticul definitiv și tiparea moleculară. Țesutul de biopsie oferă informații despre eterogenitatea spațială a tumorii, în timp ce biopsia lichidă reflectă mai mult din schimbările dinamice ale tumorii în întregul corp. Combinarea ambelor este tendința viitoare.

În concluzie, biopsia de sân este punctul de plecare pentru medicina modernă de precizie în cancerul de sân. Fiecare biopsie este ca și cum ar marca coordonatele cheie pe „harta vieții” unui pacient. Prin urmare, clinicienii trebuie să aibă o „viziune holistică” atunci când aleg acul și procedura de biopsie, luând în considerare nu doar diagnosticul actual, ci și nevoile de tratament pentru următorii câțiva ani. Probele de-biopsie de înaltă calitate sunt cel mai bun cadou pentru patologi și oncologi.